obr4share

Základní informace

Down Syndrom

Co je a jak vzniká Downův syndrom

Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou. Velmi vzácně (asi v 1 % případů Downova syndromu) anomálie vzniká až při pozdějším dělení, a proto je nadbytečný chromozom přítomen jen v některých buňkách těla. V tomto případě se jedná o takzvaný mozaicismus.

 

V případě Downova syndromu „přebývá" 21. chromozom. Každá buňka osoby s Downovým syndromem tedy obsahuje tři 21. chromozomy (namísto obvyklých dvou).  Proto se Downův syndrom označuje také jako trizomie (ztrojení) 21. chromozomu, zkráceně trizomie 21.

Základní informace

Běžná zdravá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů ve 23 párech, zatímco buňka dítěte s Downovým syndromem má chromozomů dohromady 47.  Nadbytečný 21. chromozom bývá nejčastěji volně přítomen v buněčném jádře (asi 95 % případů Downova syndromu - tzv. nondisjunkce). Ve zbylých 4 % případů Downova syndromu se jedná o tzv. translokaci, kdy se nadbytečná část 21. chromozomu připojí k jinému chromozomu (nejčastěji k 14. chromozomu).

Co ovlivňuje vznik Downova syndromu

Downův syndrom je považován za genetickou náhodu, případně nehodu. Vyskytuje se celosvětově ve všech zemích, národech, etnikách i sociálně-ekonomických třídách. Proč k této genetické odchylce dochází, to se prozatím nepodařilo uspokojivě vysvětlit. Je však prokázáno, že nic, co rodiče učinili před nebo v průběhu těhotenství, nemá za následek narození dítěte s Downovým syndromem (s výjimkou ojedinělých případů translokace, kdy nositelem Downova syndromu může vzácně být jeden z rodičů - to se stává přibližně v 1 % všech případů). Downův syndrom je tedy čistě náhodný jev, za jedinou prokázanou souvislost zvyšující pravděpodobnost jeho výskytu se považuje věk rodičů - matky nad 35 let a otce nad 50 let.

Základní informace

Kolik se rodí dětí s Downovým syndromem

Ze statistik vyplývá, že na každých 800 až 1000 dětí, připadá jedno dítě s Downovým syndromem. Ročně to pak činí v České republice přibližně 50 novorozenců s Downovým syndromem, celosvětově asi 100 000 nových dětí s Downovým syndromem!

Jak ovlivňuje Downův syndrom vývoj dítěte a jeho život

Nadbytečný chromozom v každé buňce způsobuje disharmonii organismu a  odlišný a pomalejší vývoj buněk i celého jedince.  Má také na svědomí některé typické rysy či zdravotní komplikace, ale i mentální opoždění různého stupně. Každý jedinec se však s tímto genetickým znevýhodněním vyrovná po svém, každý jedinec je osobnost a unikát.

 

Děti s Downovým syndromem se oproti svým vrstevníkům častěji potýkají s některými zdravotními komplikacemi, například se srdečními vadami, zhoršenou funkcí štítné žlázy, respiračními nemocemi, sníženou imunitou, poruchami zraku a sluchu a dalšími zdravotními komplikacemi. Většina lidí s Downovým syndromem má navíc pohyblivější klouby (hypermobilita) a  nižší svalový tonus (hypotonie), které komplikují rozvoj hrubé i jemné motoriky.

 

Co se týče mentálního postižení, nejčastěji je přítomna lehká (IQ mezi 50 a 70 body) nebo střední (IQ mezi 35 a 50 body) mentální retardace, výjimkou jsou na jedné straně případy těžké či dokonce hluboké mentální retardace (IQ 20 až 35 či nižší), na druhé straně IQ na hranici normálního pásma (kolem 80 bodů). Nutno poznamenat, že pro pomoc konkrétní osobě se dnes již považuje za neefektivní stanovovat přesnou hodnotu IQ a používá se spíše klinický popis konkrétních potíží, které daný člověk má.

Základní informace

Uvádějí se celkem desítky charakteristických znaků tvořících typický vzhled osob s Downovým syndromem (např. epikantická kožní řasa, mírně zešikmené oči, nižší a mohutnější postava, krátký krk, příčná rýha na dlani, níže posazené uši, plochý a kulatý obličej), u každého jedince se ale vyskytuje pouze část z nich. Nikdy také nebyla nalezena přímá souvislost mezi počtem vnějších znaků a stupněm mentální retardace. Downův syndrom nelze vyléčit, ale jeho následky i mentální úroveň lze cílenou péčí pozitivně ovlivnit. Je prokázáno, že osoby s Downovým syndromem dosahují nejlepších výsledků v láskyplném a stimulujícím prostředí svých rodin (velmi patrné jsou rozdíly mezi dnešní generací vyrůstající v rodinách a  předchozí generací „ústavních dětí"). Dle vědeckých průzkumů hrají zásadní roli ve vývoji všech dětí první tři roky a u dětí s Downovým syndromem tomu samozřejmě není jinak.

Jak vychovávat dítě s Downovým syndromem

Zkušenosti rodičů a odborníků dokládají, že vývoj dětí s DS probíhá vcelku normálně, je ale mnohem zdlouhavější, pomalejší a každý pokrok je v porovnání s ostatními dětmi, kde vše jde víceméně samo, výsledkem intenzivního cvičení a/nebo cíleného výchovného vedení. Proto je výchova a učení dítěte s Downovým syndromem náročnější a vyžaduje trpělivost a  specifický přístup.

 

Obecně je základní diagnózou dotčen především motorický vývoj a  vývoj řeči, naopak v oblasti emocionální a sociální děti často výrazně předčí své vrstevníky. Děti s Downovým syndromem se při správném vedení naučí vše podstatné - samoobsluhu, čtení a psaní, zapojují se aktivně do rodinného života, praktikují různé sporty, hrají na hudební nástroje, mohou si osvojit tanec a řadu dalších dovedností. Obvykle to ale trvá déle a stojí to větší úsilí, práci a neustálé opakování.

1996-2016, 20 let DownSyndrom CZ 1996-2016, 20 let DownSyndrom CZ